遗传代谢疾病的发病率

出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常如盲、聋或智力障碍等。我国是出生缺陷的大国，在我国每30秒种就有一个缺陷儿出生。我国每年的出生人口约为1600 万到2000 万之间，而其中每年有80 万至120 万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中“遗传代谢病”患儿达40万至50万。

（图中数据来源于《中国出生缺陷防治报告（2012）》）

遗传代谢病的筛查情况

新生儿代谢疾病筛查始于1962年的美国，其后在英国、日本、加拿大等国家陆续开展。我国新筛始于1981年，至2014年覆盖率已达80%以上，但检测方法仍以传统方法为主，且大多数新生儿接收的检测项目以PKU（苯丙酮尿症）、CAH（先天性肾上腺增生）、CH（先天性甲状腺功能低下）和G-6-PD（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）为主。2009年，浙江筛选在国内采用先进的MS-MS开展先天性遗传代谢性疾病的筛查，并将可筛查的疾病种类提高到27种。

遗传代谢病的筛查意义

每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此，新生儿应进行遗传代谢病检测。

遗传代谢病检测是指在儿童特别是新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的生化指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。