液相串联质谱技术在新筛中的应用

液相串联质谱技术是全球领先的遗传代谢性疾病检测技术，与我国现在的遗传代谢病检测技术相比，检测效率高，一次可以检测上百种的代谢产物，灵敏度高，孩子出生24 小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一，出结果快等特点。在发达国家已全面替代传统的检测方法。

液相串联质谱（LC-MS/MS）被称为“分子天平”，它的出现标志了质谱技术在临床检验医学工作成功普及的开始，尤其是在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。 欧美等过目前已经广泛采用LC-MS/MS 方法对新生儿遗传代谢疾病进行筛查，其通过同一份标本同时检测多种疾病的特性极大的提高了多疾病大范围筛查的效率。液相串联质谱技术对于常用的筛查方法难以检测的代谢性疾病具有很高的灵敏度，大幅度提高了筛查的范围和准确度，如氨基酸代谢障碍（如枫糖浆尿症）、脂肪酸氧化缺陷如（中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）。因此，LC-MS/MS 在遗传保健工作中的意义重大